НЕЙРОФИБРОМАТОЗ
Нейрофиброматоз — наследственное заболевание с поражением кожи, нервной системы, костей и
эндокринных желез.
Классификация. Различают несколько типов заболевания, обусловленных различными мутациями,
среди которых наиболее распространенным является тип I; реже встречаются тип II, нейрофиброматоз
сегментный, нейрофиброма диффузная, а также абортивные формы, проявляющиеся пятнами цвета кофе с
молоком в сочетании с другими дефектами развития.
Этиология и патогенез. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Нейрофиброматоз Iтипа
обусловлен мутантным геном, локализованным в хромосоме 17, нейрофиброматоз IIтипа — на 22-й
хромосоме.
Преобладающий возраст. Заболевание проявляется у детей, начиная с периода
новорожденное™ до 5-летнего возраста.
Клиническая картина. Нейрофиброматоз Iтипа (Реклингхаузена болезнь)
— вначале обычно появляются округлые, резко контурирован-ные коричневые (цвета кофе с молоком) пятна
диаметром от 0,5 до 50 см (чаще 10 см), обусловленные скоплением меланоцитов. Позднее, часто в подмышечных
ямках, наблюдается патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных
пятен. Возможно также появление отдельных голубовато-красных и псевдоатрофических пятен, а также
темно-коричневых неправильной формы пятен, формирующихся над плексиформными нейрофибромами.
Нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из леммо-цитов (шванновские клетки)
периферических нервов, являются наиболее типичным признаком заболевания. Они появляются обычно
позднее (через несколько месяцев или лет, иногда к периоду полового созревания) и представляют собой мягкие
лилово-розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке округлые диаметром от нескольких
миллиметров до нескольких сантиметров образования.
От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу (симптом «кнопки от звонка»).
Наибольшее их количество расположено на туловище (особенно на груди, спине, пояснице). Общее состояние
- Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная патология.
- У 33% больных снижен интеллект, характерны также отставание физического развития, эндокринные
нарушения (гинекомастия, гиперпаратиреоидизм и др.).
- Гамартомы радужки (у 20% больных младше 6 лет, и у 95% — старше 6 лет).
- У 5—10% больных папилломатозные опухоли образуются на внутренней поверхности щек, языке, губах.
- У 40% больных выявляют опухоли ЦНС, возможны озлокачествление и метастазирование опухолей..
Нейрофиброматоз IIтипа (нейрофиброматоз акустический билатеральный) характеризуется
образованием билатеральных акустических нейром и других внутричерепных опухолей ЦНС менингеального или
глиального происхождения. Проявления на коже в виде пятен и нейро-фибром малочисленны или отсутствуют.
Нейрофиброматоз сегментарный проявляется образованием нейрофибром, пигментных пятен и даже
висцеральных невром в пределах какого-либо сегмента тела, что связывают с соматической мутацией.
Абортивные формы: а) пятна цвета кофе с молоком, микроцефалия, отставание физического и
интеллектуального развития; б) пятна цвета кофе с молоком, пульмональный стеноз, снижение интеллекта, у
некоторых больных отмечается также характерная «веснушчатость» аксилярных зон; в) пятна цвета
кофе с молоком, неврологические расстройства (депрессия, сильные головные боли, слабая память, синкор,
слабая способность к обучению); г) синдром Лешке (дистрофия генитальная и пигментная): пятна цвета кофе с
молоком и эндокринные нарушения (дисфункция гипофиза, надпочечников), инфантилизм, нарушения вегетативной
системы. Нейрофиброма диффузная представлена обычно одиночным очагом размером 3—8 см в
виде плотной бляшки с неровной поверхностью. Существует в течение многих лет, однако возможно
злокачественное перерождение.
Лечение: хирургическое иссечение отдельных опухолей.
