Также можно записаться на удобное для Вас время.

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Нейрофиброматоз — наследственное заболевание с поражением кожи, нервной системы, костей и
эндокринных желез.

Классификация. Различают несколько типов заболевания, обус­ловленных различными мутациями,
среди которых наиболее рас­пространенным является тип I; реже встречаются тип II, нейрофиб­роматоз
сегментный, нейрофиброма диффузная, а также абортив­ные формы, проявляющиеся пятнами цвета кофе с
молоком в соче­тании с другими дефектами развития.

Этиология и патогенез. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Нейрофиброматоз Iтипа
обусловлен мутантным геном, локализо­ванным в хромосоме 17, нейрофиброматоз IIтипа — на 22-й
хромосоме.

Преобладающий возраст. Заболевание проявляется у детей, начи­ная с периода
новорожденное™ до 5-летнего возраста.

Клиническая картина. Нейрофиброматоз Iтипа (Реклингхаузена бо­лезнь)
— вначале обычно появляются округлые, резко контурирован-ные коричневые (цвета кофе с молоком) пятна
диаметром от 0,5 до 50 см (чаще 10 см), обусловленные скоплением меланоцитов. Позд­нее, часто в подмышечных
ямках, наблюдается патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных
пятен. Воз­можно также появление отдельных голубовато-красных и псевдоатрофических пятен, а также
темно-коричневых неправильной формы пя­тен, формирующихся над плексиформными нейрофибромами.
Нейрофибромы — доброкачественные опухоли, развивающиеся из леммо-цитов (шванновские клетки)
периферических нервов, являются наи­более типичным признаком заболевания. Они появляются обычно
позднее (через несколько месяцев или лет, иногда к периоду полового созревания) и представляют собой мягкие
лилово-розовые, куполооб­разно возвышающиеся или сидящие на ножке округлые диаметром от нескольких
миллиметров до нескольких сантиметров образования.

От легкого надавливания многие опухоли втягиваются в кожу (симп­том «кнопки от звонка»).
Наибольшее их количество расположено на туловище (особенно на груди, спине, пояснице). Общее состояние

  • Нередко развиваются кифосколиоз, кардиореспираторная па­тология.
  • У 33% больных снижен интеллект, характерны также отстава­ние физического развития, эндокринные
    нарушения (гинеко­мастия, гиперпаратиреоидизм и др.).
  • Гамартомы радужки (у 20% больных младше 6 лет, и у 95% — старше 6 лет).
  • У 5—10% больных папилломатозные опухоли образуются на внутренней поверхности щек, языке, губах.
  • У 40% больных выявляют опухоли ЦНС, возможны озлокачествление и метастазирование опухолей..

Нейрофиброматоз IIтипа (нейрофиброматоз акустический билате­ральный) характеризуется
образованием билатеральных акустических нейром и других внутричерепных опухолей ЦНС менингеального или
глиального происхождения. Проявления на коже в виде пятен и нейро-фибром малочисленны или отсутствуют.
Нейрофиброматоз сегментар­ный проявляется образованием нейрофибром, пигментных пятен и даже
висцеральных невром в пределах какого-либо сегмента тела, что связы­вают с соматической мутацией.
Абортивные формы: а) пятна цвета кофе с молоком, микроцефалия, отставание физического и
интеллектуально­го развития; б) пятна цвета кофе с молоком, пульмональный стеноз, снижение интеллекта, у
некоторых больных отмечается также характер­ная «веснушчатость» аксилярных зон; в) пятна цвета
кофе с молоком, неврологические расстройства (депрессия, сильные головные боли, сла­бая память, синкор,
слабая способность к обучению); г) синдром Лешке (дистрофия генитальная и пигментная): пятна цвета кофе с
молоком и эндокринные нарушения (дисфункция гипофиза, надпочечников), инфантилизм, нарушения вегетативной
системы. Нейрофиброма диф­фузная представлена обычно одиночным очагом размером 3—8 см в
ви­де плотной бляшки с неровной поверхностью. Существует в течение  многих лет, однако возможно
злокачественное перерождение.

Лечение: хирургическое иссечение отдельных опухолей.


Если у Вас остались вопросы, Вы можете записаться на прием к дерматологу нашего медицинского центра.

Также можно записаться на удобное для Вас время.


Лечение в клинике ведется на условиях полной анонимности


Медицинский центр "Ваша клиника" на карте

На базе многопрофильного медицинского клинического центра "Ваша клиника"

располагается кафедра терапии и гериатрии института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства  (заведующий кафедрой доктор медицинских наук, профессор Ильницкий Андрей Николаевич).

Для нас важен ваш отзыв