Также можно записаться на удобное для Вас время.

Наиболее сложная проблема медицинского и этического характера, возникающая при примене­нии ИКС И для
лечения тяжелого мужского беспло­дия, — возможность передачи потомству дефектных генов. Поскольку
ранее этой возможности не было — такие пары просто не могли произвести на свет по­томство, —
отдаленные генетические последствия ИКСП пока неопределимы. Следовательно, очень остро встает вопрос
предварительного генетическо­го скрининга, дающего шанс установить вероятность передачи потомству
имеющихся аномалий.

Одним из возможных путей снижения риска на­следственных аномалий считается преимплантаци­онная
генетическая диагностика.

Преимплантационная диагностика (ПГД) — ме­тод диагностики
изолированных генных и хромо­сомных дефектов у ооцитов и эмбрионов, а также определение пола эмбриона
для предупреждения сцепленных с полом наследственных заболеваний. Преимплантационная диагностика 
базируется  на методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), цель которого — получение
эмбрионов на ранних стадиях преимплантационного развития.

Преимплантационная диагностика разработана для женщин, имеющих высокий риск рождения
де­тей с наследственной патологией, как альтернатив­ный вариант пренатальной диагностики. Главное
преимущество преимплантационной диагностики — отказ от инвазивных вмешательств на плодном яйце и
прерывание беременности в случае выявления па­тологии. Исследования могут быть проведены на полярных
тельцах ооцитов (женская патология) и/или биоптате бластомера эмбриона (патология за­родыша).

Диагностика проводится методами флюорес­центной гибридизации (ФИШ/FISH) или
полимеразной цепной реакции (ПЦР/PCR).

Наследственные заболевания и врожденные по­роки развития занимают 2—3-е место
среди всех причин перинатальной смертности. Хромосомная патология — одна из самых распространенных
среди генетических нарушений. Она способна приводить к множественным порокам развития, которые могут быть
причиной смерти ребенка уже на первом году жизни, или к задержке его психофизического и ум­ственного
развития, значительным нарушениям в эндокринной и иммунной системах. Поэтому ран­нее выявление
хромосомной патологии и предупре­ждение рождения детей с врожденными и наслед­ственными
заболеваниями были и остаются акту­альной проблемой общества и современной меди­цины.

ПГД проводится в период раннего эмбриогенеза invitro. Первые экспериментальные
попытки преимплантационной генетической диагностики были предприняты R. Edwardsи R.D. Gardner. Они опре­деляли
пол эмбрионов на ранних этапах дробления зиготы у кроликов. A. Handysideetal. применили эту методику для ПГД у
человека.

Основные этапы ПГД: биопсия бластомера (бластомеров), лабораторное проведение
гибридизации insituи микроскопическая идентификация хромо­сом в отдельных ядрах эмбрионов.

ПГД помогает избежать хромосомных заболева­ний, сцепленных с полом плода (гемофилии
А
и В, миопатии Дюшенна, синдрома Мартина—Белла и др.), трисомии по 21-й хромосоме (синдром
Дауна),
13-й хромосоме  (синдром  Патау),   18-й хромосоме (синдром Эдвардса),
моносомии (синдром Шерешевско
го—Тернера) и др. Применяя технику ПЦР, с по­мощью ПГД можно
диагностировать заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мута­циями в единичных генах. С
каждым годом увели­чивается перечень заболеваний, которые можно определить методом ПГД.

Если у родителей в кариотипе имеется хромо­сомная транслокация, эта диагностика
позволяет исключить наличие патологии, но не дает ответа на вопрос, имеется ли в кариотипе эмбриона
сбаланси­рованная транслокация, как у родителей, или она отсутствует. Ответить на него может только
после­дующая пренатальная диагностика.

Перенос эмбрионов со сбалансированным кариотипом исключает рождение детей с хромосомной
патологией, способствует нормальному развитию беременности и своевременным родам в программе
экстракорпорального оплодотворения.

Многие центры ЭКО во всем мире используют ПГД с помощью FISH-метода с целью скрининга
эмбрионов для выявления анеуплоидии.

FISH-метод имеет ряд преимуществ перед дру­гими способами молекулярной гибридизации: для
генетического исследования этим методом не требу­ется получение большого количества
биологическо­го материала, а также выделение ДНК из клеток. С помощью этого метода можно анализировать
хро­мосомы на всех стадиях клеточного цикла, в том числе в интерфазе, что иногда позволяет обходиться без
исследования метафазных пластинок, а также оперативно провести генетический анализ и в ко­роткое время
получить его результат. FISH-метод позволяет быстро получить результаты анализа в тех случаях, когда клетки
различного биологического материала плохо культивируются invitroлибо когда их мало.

Исследуя бластомеры эмбрионов, Е. Scottetal. (1998) отметили, что у пациенток, возраст которых
превышает 35 лет, наблюдается значительное по­вышение количества эмбрионов с хромосомными нарушениями.
Частота анеуплоидий по хромосомам X, Y, 13, 18, 21 гораздо выше у преимплантацион-ных эмбрионов, чем в абортном
материале, или у плодов при проведении пренатальной диагностики. У женщин старше 35 лет при переносе
эмбрионов, не содержащих анеуплоидий, в рамках программы ЭКО и ПЭ увеличивается шанс наступления
бере­менности.

Показания для преимплантационной генетиче­ской диагностики:

  • - повышенный риск рождения детей с мутацией любого изолированного гена или хромосом­ных аномалий,
    установленный по результатам медико-генетического консультирования;
  • - неоднократные неудачные попытки ЭКО/ ИКСИ в анамнезе при наличии на момент переноса более двух
    эмбрионов высокого ка­чества;
  • - более двух выкидышей ранних сроков;
  • - возраст женщины старше 35 лет;
  • - случаи пузырного заноса в анамнезе;
  • - определение пола ребенка;
  • - нарушения сперматогенеза, требующие ИКСИ.

В последнем случае известны три наиболее часто встречающиеся группы мутаций,
ответственных за мужское бесплодие:

  • мутации гена муковисцидоза, при которых не­редко отмечается врожденное отсутствие
    семявыно-сящих протоков, приводящее к обструктивной азоо­спермии;
  • микроделеции Y-хромосомы, ведущие к на­рушениям сперматогенеза различных степеней
    тя­жести и как следствие к азооспермии или тяжелой олигбзооспермии;
  • нарушения кариотипа — структурные хромсомные абберации, такие как синдром Клайнфелтера (47,
    XXY), синдром XYY, хромосомные трансло­кации и др.

Противопоказания к проведению ПГД:

  • - фрагментация эмбрионов больше 30%;
  • - многоядерные бластомеры в эмбрионе;
  • - менее шести бластомеров в эмбрионе на тре­тий день развития.

Начало клинического испытания методов ПГД относится к 1990 г., когда с ее помощью родился
первый здоровый ребенок. Новейшие достижения и разработки в этой области ежегодно обсуждаются
международной рабочей группой по преимплантационной генетике.

При использовании ПГД в программах ЭКО и ПЭ у пар, где один из родителей —
носитель хро­мосомной аберрации, удалось снизить частоту воз­никновения спонтанных абортов до 12,5% по
сравнению с частотой спонтанных абортов у пациентов с аналогичными хромосомными проблемами.

Частота имплантации эмбрионов, которым про­водится ПГД, и эмбрионов, не исследуемых
этим методом, значительно не отличается, но отношение развивающихся беременностей и родившихся детей на
перенесенный эмбрион выше.

Точность определения пола эмбрионом этим ме­тодом — от 95 до 97%.

Таким образом, выявление хромосомной пато­логии у эмбрионов и перенос только
генетически нормальных эмбрионов позволяют повысить про­цент имплантации, уменьшают риск
спонтанно­го аборта и предупреждают рождение ребенка с генетической патологией у пациентов
програм­мы эко.


Если у Вас остались вопросы, Вы можете записаться на прием к урологу нашего медицинского центра.

Также можно записаться на удобное для Вас время.


Лечение в клинике ведется на условиях полной анонимности


Медицинский центр "Ваша клиника" на карте

На базе многопрофильного медицинского клинического центра "Ваша клиника"

располагается кафедра терапии и гериатрии института повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства  (заведующий кафедрой доктор медицинских наук, профессор Ильницкий Андрей Николаевич).

Для нас важен ваш отзыв